关于新生儿先天性疾病，这些筛查重点要知道！(2)

张辉教授建议，在孕18周～24周时，孕妈要做一个胎儿超声心动图检查，这是专门针对胎儿心脏的检查，可以观察心脏的形态，用来检查心脏的器质性病变，主要是畸形，比如室间隔缺损、房间隔缺损等。它是一个非常有效的早期诊断孩子是不是有先天心脏畸形的手段。另一个筛查时间点是新生儿出生后 24～72 小时，我国目前推行的方法主要是心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定。这两种方法无创伤性，可靠性也较高。

先心病现在的治疗手段主要包括两大类，一个是传统外科开胸手术，另一个是介入封堵手术。传统外科手术近年来也逐渐走向小切口化或微创化，而介入本身就是微创的，损伤很小，病人恢复很快。“总体上先心病的治疗效果非常好。”张辉教授表示，“绝大多数的先心病，比如常见的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄等，治愈率已经接近100%。”

“绝大多数先心病病人治疗后跟正常人没有区别，一样地工作、生活、学习，正常结婚生育。”张辉教授表示，“还有一些病人担心，会不会遗传给下一代，实际上大可不必担心，先天性心脏病并非遗传性疾病，绝大多数先心病不会遗传给下一代。”

“新生儿耳聋的发生率在1‰~3‰，目前我国每年新生耳聋患儿2万~3万。”解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部学术委员会主任戴朴教授表示。

“儿童耳聋50%~60%是遗传的，就是基因突变导致的。”戴朴教授表示，其次第二大因素是病毒，比如巨细胞病毒、疱疹病毒、腮腺炎病毒，孕妈妈出现宫内感染或者宝宝出生以后发生感染，“特别是巨细胞病毒，它非常明确的是和听觉器官的损伤有关系。”另外，发热、缺氧、黄疸也是新生儿耳聋的较主要原因。

判断新生儿是否存在听力障碍，需要家长细致观察，比方说孩子对非常细微的声音都有反应、都很敏感，多半没有大问题；但如果孩子对声音反应不灵敏，要特别关注、反复试验，用各种各样的声音测试，如果发现孩子对各种各样的声音都不敏感，就需要找医生来鉴别和诊断。

有些孩子3岁或5岁才被家长发现耳聋、才开始看病。有人说“贵人语迟”，一定要留意，说话晚也可能是听力障碍引起的。为了防止家长判断误差，全国大中城市都已经非常普遍地进行新生儿听力筛查，能把大部分的新生儿耳聋状况筛查出来。

如果怀疑孩子有耳聋，要进一步明确耳聋的程度，判断是传导性耳聋、混合性耳聋，还是感音神经性耳聋。“比方说孩子听力非常差、耳聋极重，可能是神经性耳聋，这种耳聋占绝大部分。”戴朴教授建议，耳聋患儿在3个月到半岁之间就要开始干预，不要晚于半岁。“我们希望所有的新生聋儿在6个月内都接受干预，都接受康复，包括佩戴助听器等。必要时在半岁到一岁之间考虑做人工耳蜗植入。”