高价值罕见病药物入保一年后：每一个小群体都没有被放弃！

有一种疾病“万里挑一”，在新生儿人群中的发病率约为1/10000，是两岁以下婴儿的头号遗传病杀手，发病人群覆盖全人群，它就是脊髓性肌萎缩症（SMA）。

诺西那生钠注射液作为全球首款脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗药物，2019年在中国大陆上市，2021年经过国家医保谈判，大幅降价被纳入医保。

脊髓性肌萎缩症是“万里挑一”的疾病

脊髓性肌萎缩症是一种由于基因缺陷导致的罕见的遗传性神经肌肉疾病，基因缺陷导致“运动神经元存活蛋白”的产量严重不足，运动神经元无法维持健康状态而发生衰退和死亡。每1万名出生的婴儿中，约有1名脊髓性肌萎缩症患者。^①

患者会出现进行性的肌无力和肌萎缩。如果没有治疗药物，脊髓性肌萎缩症婴儿型患者80%以上无法存活至2岁。

但脊髓性肌萎缩症并不仅仅局限于婴幼儿，事实上，它的患病人群从婴幼儿覆盖到成人。有些患者拥有正常的童年，也能参加运动、学习、工作，直到成年甚至30多岁时，才发现自己的行动能力正在逐渐丧失。

而脊髓性肌萎缩症最可怕的地方就在于，这也是一种进展性的疾病。这意味着，如果不加治疗，病情会随着时间推移不断恶化。患者会逐渐丧失运动神经元，进而出现运动功能的下降，并伴随其他系统的并发问题，包括骨骼、消化、呼吸等。只有尽早开启治疗，才能最大程度地保留运动神经元，稳定病情，实现改善。

从无药可医到有药可保

在疾病修正治疗药物出现前，脊髓性肌萎缩症患者只能接受姑息治疗或症状管理。

2016年，全球首款脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液上市，才最终改变了疾病自然病程，也改变了患者的命运。诺西那生钠注射液是全球首个获批的脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗药物，可改变SMN2基因的剪接，弥补SMN1表达缺陷，从而改善运动功能、提高生存率，改变脊髓性肌萎缩的疾病进程。

虽然相比其他单基因病还没有药物治疗，脊髓性肌萎缩症患者在单基因病种病患中，是一个幸运的群体。然而，曾经高昂的价格却也让大部分患者望而止步。

“就算卖了房子也不够，而且就算勉强凑齐一针的钱，对于爸妈来说，无论选择给谁注射都会非常心痛，我们只能期盼这个药进医保的那天。”黄莉（化名）说，这期间，她和弟弟没有做任何治疗，能明显感受到身体功能在明显的退化，四肢越来越无力，呼吸越来越费劲，吞咽也越来越吃力……

等待的时间是难熬的，这期间他们也曾多次写信呼吁将该药纳入医保。直到去年年底，在得知诺西那生钠大幅降价进入医保后，黄莉一家人都哭了，“就是等到希望的那种感觉，至今都无法忘记。”黄莉说。

纳入医保，从“活下去”到“活得好”

2021年经过国家医保局谈判，该药被正式纳入国家医保目录，给脊髓性肌萎缩症患者及家庭带来了希望。

9岁的浩浩（化名）是一名脊髓性肌萎缩症 II型患儿，现在已经小学三年级了。整理文具、调整作息、规划上学路线，关于上学的一切复杂事宜，他早已是轻车熟路。经过这一年来的药物治疗、康复训练等一系列努力，浩浩的身体机能已经大为改善。对于孩子的未来，这个家庭也有了更多的期待。

作为发病较晚、身体机能相对较好的脊髓性肌萎缩症 III型患者，今年32岁的方恺（化名）已过而立之年，他也是首批以医保价格接受治疗的成人患者。目前他最大的感觉是“个人状态在越来越好，工作之余还能保存一些精力回归到生活中”。在治疗前，方恺总是有一种挥之不去的疲惫感。

无数动人的身影和感人的瞬间，汇聚成诺西那生钠入保一周年来的非凡时刻。通过一幅长图，一起来回顾这一年来的非凡历程。

参考资料：

①IEC V, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy -a literature review[J]. Orphanet J Rare Dis, 2017, 12(1): 124. DOI: 10.1186/s13023-017-0671-8.