这种罕见病“万里挑一”，一年后的结局出人意料！

王艺

复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师

中华医学会儿科学分会罕见病学组组长

彭镜

中南大学湘雅医院儿科主任

中华医学会儿科学分会神经学组副组长

3岁的囡囡（化名）穿着漂亮的芭蕾舞裙和舞鞋，非常可爱，但是幼儿园的舞蹈老师却发现，她不像其他孩子一样会踮脚尖，很吃力也踮不起来，一些简单的舞蹈动作也做不好。家长带囡囡到医院一检查，发现她患有脊髓性肌萎缩症（SMA）III型。医生说，孩子可以走也可以运动，但是运动能力不行，如果不加以干预对将来也会有影响。

这是中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授接诊的一个脊髓性肌萎缩症患儿。虽然脊髓性肌萎缩症患者需要终生接受治疗，但跟其他罕见病相比又是幸运的，至少该病症目前已有疗效确切的药物。诺西那生钠作为全球首款SMA疾病修正治疗药物还进入了国家医保，给患儿家庭带来了曙光。

脊髓性肌萎缩症在新生儿人群中的发病率约为1/10000，所以脊髓性肌萎缩症患儿也被称为是“万里挑一”。中华医学会儿科学分会神经学组副组长、中南大学湘雅医院儿科主任彭镜教授介绍，很长时间内，SMA的诊疗局限于姑息治疗和症状管理。以诺西那生钠为代表的疾病修正治疗药物上市，才彻底改变了患者的治疗和预后。

王艺教授表示，脊髓性肌萎缩症是2岁以下婴儿的头号遗传病“杀手”，尤其是1型的患儿出生后不久就会发病，如果没有药物治疗，往往很早夭折。“脊髓性肌萎缩症是高致死率和高致残率的疾病，攻克它可以大大降低5岁以下儿童的死亡率。而且患儿的智力是正常的，那就意味着如果我们能改善患儿的运动功能，他就可以回归到正常的人群、正常的生活状态。这个意义非常重大。”

“2016年诺西那生钠注射液上市应用是一个革命性的改变，它把一个没有治疗药物的疾病变成了可治疗的。”彭镜教授表示，新药改变了疾病自然进程，患者的生存时间、运动、呼吸、营养等方面都得到了改善。进一步纳入医保后，患者的依从性提升，更加积极地进行用药、康复、训练、呼吸管理、营养管理。“SMA是一种进展性疾病，早诊早治非常重要，如果能够在疾病症状发生前用药物80%～90%的患儿可以达到正常孩子各阶段的运动能力。早发现早治疗，可以早获益。”

脊髓性肌萎缩症的诊断比较复杂，其实有些患儿早期就会表现出一些典型症状，需要引起注意。据国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》，脊髓性肌萎缩症从重到轻可分为0型、I型、II型、III型、IV型五个类型^① 。

“I型和II型脊髓性肌萎缩症患儿往往很早就会出现症状。”王艺教授介绍，比如刚生下来就很安静，没有哭声或者哭声很弱；不怎么动，手脚不跟正常孩子一样会蜷缩，只是双腿平平地躺在床上；换尿布、洗澡也不挣扎、不抵抗，身体很松软；吃奶比较困难，吞咽困难，会呛咳；呼吸是以腹式呼吸为主的，肚皮起伏幅度非常大；到了该坐的阶段坐不起来，或者坐不稳。还有部分患者婴幼时期没有异常，长大后出现踮脚尖踮不起来等情况，到了成人期运动能力也比较差，这可能是脊髓性肌萎缩症III型或IV型的表现。