孩子频繁呛奶、腿脚无力，新手爸妈要注意这些异常！

孩子生病最揪心的就是家长，5岁的汤圆（化名）每完成一个简单的日常动作都会得到妈妈极大的鼓励。通过持续的规范治疗与康复，汤圆慢慢地可以自己刷牙、自己洗脸，借助轮椅、站立架等辅助器材，她甚至可以做一些自己想做的事情。

汤圆所患的疾病是脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种可致残、致死的罕见病。这一疾病不影响患者的认知功能、智力水平，但会影响其运动甚至脏器功能。帮助延长患者生存期、助力他们早日回归正常生活，是治疗该疾病的主要目标。

汤圆的生活正在持续向好，相比其他没有得到药物治疗或者说药物治疗时间比较短的宝宝来说，她无疑是幸运的。然而有诸多患儿及其家庭仍在经历疾病所带来的各种现实难题。由于罕见病治疗难度大、疗法单一、依从性差等困境，使得一些家庭长年承受着精神与经济的双重压力，他们无时无刻不期待着更多的支持、更有力的保障。

对于脊髓性肌萎缩症的患病情况，有一组极具代表性的数据：我国脊髓性肌萎缩症的发病率为存活新生儿中1/10000，每年新增大约有1000例^①②，其中大约80%患者出生后18个月内发病^③。同时，“新手”爸妈们对脊髓性肌萎缩症的症状和认识不足，比如孩子突然脚抬不起来、吃奶频繁呛咳等都要提高警惕。

一般来说，孩子的生长发育遵循一定的规律，比如2个月的时候应会抬头、3个月会翻身、6个月会独立坐、8个月会爬、1岁会扶行、2岁会上台阶等。如果发现孩子无法达到在其相应年龄应做的内容，应尽快到医院就诊，排查是否患有SMA。

这个病可不能等，随着病情进展将会进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统等异常。如不进行有效治疗，80%脊髓性肌萎缩症重症患儿会在一岁内因呼吸衰竭而失去宝贵生命，鲜有患儿存活超过两岁^④。

早期发现和诊断对于各种类型的脊髓性肌萎缩症患者来说至关重要，尤其是严重的1型脊髓性肌萎缩症患者，在出现临床症状之前给予及时治疗，可避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。

然而作为一种罕见病，由于社会整体疾病认知度不高，脊髓性肌萎缩症患儿被误诊为脑瘫或发育迟缓导致延误治疗的情况时有发生；成人诊断相比于儿童患者更加困难，多数人在确诊时往往已经历漫长病程，且多伴有复杂的脊柱畸形。

事实上，这一罕见病并不“罕见”。在常规人群中，脊髓性肌萎缩症致病基因的携带率约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿的概率为25%^⑤。

推进新生儿筛查、乃至产前、孕前筛查能够大大降低新生儿患有脊髓性肌萎缩症的风险。而且这种筛查技术随着遗传技术的推广和成本的下降，筛查的可行性进一步增强。王艺教授表示：“针对脊髓性肌萎缩症的早筛、早诊、早治、早防，目前国内也在大力推进无症状筛查，即通过新生儿筛查来早期发现脊髓性肌萎缩症患者，该工作还在进一步完善之中，需要社会各界的共同努力和支持。”

复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师、中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长 王艺

据了解，在临床中SMA患者其实分布在各个领域，尤其是基层医生、儿科医生、妇产科医生才是真正能早期发现SMA的专业人士，所以应加强疾病教育和培训，让广大基层医务工作者们能够更早地做出疾病早期诊断。

同时，SMA还会累及肝脏、肾脏、骨关节、呼吸系统，甚至是累及营养，因为症状不同，患者在就诊时往往辗转于多个科室。临床中通过多学科联合门诊的模式，可以让诊疗更科学、更高效。目前，已有越来越多的医院建立了罕见病多学科管理团队。