预防新生儿缺陷：产前筛查重点要知道！

孩子的健康是很多家庭的头等大事，一旦有生病，让家长们很揪心。据原卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例^①。其中，先天性心脏病和听力障碍是两种发病率高、疾病负担重、影响新生儿健康的重点疾病。

8月25日，在国家卫生健康委员会妇幼健康司指导下，腾讯发布“红雨伞计划”，该计划将通过“筛诊治一张网”创新模式建设与实施，系统提高医疗机构对于妇幼重大疾病的筛查、诊断、救治能力，助力基层妇幼健康水平的提升。

“我国先心病的发病率在7‰~8‰，目前还有逐渐增高的趋势。”首都儿科研究所心脏外科主任张辉教授表示，各个地区先心病的发病率不一样，像经济发达地区发病率在6‰~7‰，西藏地区、云贵地区的先心病发生率高达约20‰。

张辉教授表示，先心病的发生可能跟遗传因素、环境因素等一系列相关。比如孕早期妈妈可能感染了病毒，或者吃了一些药物，或者接触有毒有害的环境，或者接受过多的辐射，或者妈妈有糖尿病、苯丙酮尿症等，都可能会影响胎儿健康。

张辉教授建议，在孕18周～24周时，孕妈要做一个胎儿超声心动图检查，这是专门针对胎儿心脏的检查，可以观察心脏的形态，用来检查心脏的器质性病变，主要是畸形，比如室间隔缺损、房间隔缺损等。它是一个非常有效的早期诊断孩子是不是有先天心脏畸形的手段。另一个筛查时间点是新生儿出生后 24～72 小时，我国目前推行的方法主要是心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定。这两种方法无创伤性，可靠性也较高。

先心病现在的治疗手段主要包括两大类，一个是传统外科开胸手术，另一个是介入封堵手术。传统外科手术近年来也逐渐走向小切口化或微创化，而介入本身就是微创的，损伤很小，病人恢复很快。“总体上先心病的治疗效果非常好。”张辉教授表示，“绝大多数的先心病，比如常见的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄等，治愈率已经接近100%。”

“绝大多数先心病病人治疗后跟正常人没有区别，一样地工作、生活、学习，正常结婚生育。”张辉教授表示，“还有一些病人担心，会不会遗传给下一代，实际上大可不必担心，先天性心脏病并非遗传性疾病，绝大多数先心病不会遗传给下一代。”

“新生儿耳聋的发生率在1‰~3‰，目前我国每年新生耳聋患儿2万~3万。”解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部学术委员会主任戴朴教授表示。